Epilepsie myoclonique de l'enfance
Synonymes : Epilepsie myoclonique bénigne de l'enfance
Définition clinique
Syndrome épileptique rare du nourrisson caractérisé par des crises myocloniques soudaines, fréquentes et généralisées, qui se résorbent pendant l'enfance et évoluent généralement de manière favorable, survenant chez des patients dont l'examen neurologique et du développement est par ailleurs normal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Seizure
- Intellectual disability, mild
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Attention deficit hyperactivity disorder
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Aggressive behavior
- Irritability
- Mental deterioration
- Cerebellar atrophy
- Myoclonus
- Poor motor coordination
- Developmental regression
- Thick cerebral cortex
- Poor hand-eye coordination
- Focal-onset seizure
- Simple febrile seizure
- EEG with focal spike waves
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Interictal EEG abnormality
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Leber optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Language impairment(Occasionel (29-5%))
- Photosensitive tonic-clonic seizures(Occasionel (29-5%))
- Delayed fine motor development(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie myoclonique de l'enfance. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 6/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Polymicrogyrie unilatérale focale
ORPHA:268947 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Landau-Kleffner
ORPHA:98818 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBC1D2416p13.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SCN8A12q13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CPLX14p16.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- ICD-10:G40.3
- ICD-11:8A61.1Y
- MONDO:0019486
- MONDO:100566
- MONDO:19486
- OMIM:605021
- OMIM:617976
- OMIM:618364
- UMLS:C0751120