Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Synonymes : HED-ID
Définition clinique
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par des signes de dysplasie ectodermique (cheveux clairsemés, dents anormales ou manquantes, diminution ou absence de sudation), une dysmorphie faciale (front proéminent, rides infra-palpébrales, hyperpigmentation périorbitaire caractéristique) et un déficit immunitaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Conical tooth
- Hypohidrosis
- Ectodermal dysplasia
- Failure to thrive
- Growth delay
- Recurrent bacterial infections
- Sparse hair
- Abnormal immunoglobulin level
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Recurrent otitis media
- Chronic diarrhea
- Inflammation of the large intestine
- Chronic mucocutaneous candidiasis
- Increased B cell count
- Recurrent mycobacterial infections
- Absent peripheral lymph nodes in presence of infection
- Increased T cell count
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgE concentration(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgM level(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Recurrent sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Invasive fungal infection(Occasionel (29-5%))
- Genital edema(Occasionel (29-5%))
- Severe viral infection(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Pseudoprogéria
ORPHA:2985 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 19q13.11
ORPHA:217346 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IKBKGXq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NFKBIA14q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9936
- ICD-10:D82.8
- ICD-11:LD27.02
- MONDO:0010293
- MeSH:C536181
- OMIM:300636
- OMIM:612132
- UMLS:C1846006