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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie

ORPHA:2273PathologieCIM-10 : Q80.8CIM-11 : LD27.2OMIM : 308205

Synonymes : Syndrome IFAP · Syndrome d'ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie

Définition clinique

Le syndrome ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dès la naissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

78 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Photophobia
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Specific learning disability
  • Abnormality of the hair
  • Alopecia
  • Ichthyosis
  • Sparse hair
  • Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

  • Abnormal eyelash morphology
  • Abnormal nasolacrimal system morphology
  • Dementia
  • Hyperkeratosis
  • Eczematoid dermatitis
  • Hypohidrosis
  • Mental deterioration
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Abnormal nail morphology
  • Hypoplastic fingernail
  • Hyperconvex fingernails
  • Heat intolerance
  • Recurrent respiratory infections
  • Absent eyebrow
  • Developmental regression
  • Recurrent bacterial infections
  • Recurrent infections
  • Immunodeficiency
  • Abnormality of temperature regulation
  • Erythema
  • Feeding difficulties
  • Thin fingernail
  • Thin eyebrow
  • Corneal erosion
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hydroureter(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Keratitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Uveitis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vertebral column(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
  • Severe short stature(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper urinary tract(Occasionel (29-5%))
  • Subcortical cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Oligodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pelvis bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ectrodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical hemiatrophy(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Scleritis(Occasionel (29-5%))
  • Episcleritis(Occasionel (29-5%))
  • Cheilitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MBTPS2Xp22.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:2952
  • ICD-10:Q80.8
  • ICD-11:LD27.2
  • MONDO:0100213
  • MONDO:100212
  • MONDO:100213
  • MeSH:C536085
  • OMIM:308205
  • OMIM:619016
  • UMLS:C1839988

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.