🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyalinose systémique infantile

ORPHA:2176Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E78.8CIM-11 : EE6YOMIM : 228600

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 37

Polycystic ovaries
Gingival overgrowth
Macrocephaly
Coarse facial features
Short neck
Abnormality of the adrenal glands
Osteopenia
Osteoporosis
Hyperpigmentation of the skin
Lymphedema
Urticaria
Thickened skin
Brachydactyly
Hypotonia
Joint stiffness
Subcutaneous nodule
Failure to thrive
Growth delay
Malabsorption
Chronic diarrhea
Steatorrhea
Increased susceptibility to fractures
Recurrent bacterial infections
Immunodeficiency
Osteomalacia
Recurrent fractures
Micromelia
Abnormality of the musculature
Severe short stature
Short palm
Abnormal dental morphology
Aplasia/Hypoplasia of the thymus
Abnormality of the gastrointestinal tract
Feeding difficulties
Camptodactyly of finger
Telangiectasia of the skin
Skin ulcer

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyalinose systémique infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ANTXR24q21.21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E78.8
ICD-11:EE6Y
MONDO:0016331
OMIM:228600
UMLS:C5574678

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.