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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

ORPHA:470PathologieCIM-10 : E72.0CIM-11 : 5C60.YOMIM : 222700

Synonymes : Aminoacidurie hyperdibasique · ILPD · LPI

Définition clinique

Trouble rare de l'absorption et du transport des acides aminés caractérisé par un trouble secondaire du cycle de l'urée associé à un retard de croissance staturo-pondérale, à une hépatosplénomégalie et à un large éventail de manifestations cliniques comprenant une atteinte hématologique (syndrome d'activation macrophagique ou lymphohistiocytose hémophagocytaire, HLH), immunitaire, digestive, rénale, pulmonaire et/ou osseuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

77 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Failure to thrive

🟠 Fréquent (79-30%) — 48

  • Abnormal renal tubule morphology
  • Proteinuria
  • Glomerulonephritis
  • Nephrocalcinosis
  • Renal tubular dysfunction
  • Hematuria
  • Osteopenia
  • Respiratory insufficiency
  • Hyperglycinemia
  • Hypertriglyceridemia
  • Hepatomegaly
  • Steatorrhea
  • Delayed skeletal maturation
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Hypercholesterolemia
  • Increased LDL cholesterol concentration
  • Hyperglutaminemia
  • Decreased HDL cholesterol concentration
  • Argininuria
  • Hyperlysinuria
  • Osteoporosis
  • Intellectual disability
  • Cirrhosis
  • Hepatic failure
  • Hepatosplenomegaly
  • Growth delay
  • Thrombocytopenia
  • Leukopenia
  • Abnormal bleeding
  • Chronic kidney disease
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
  • Bone marrow hypercellularity
  • Cognitive impairment
  • Anemia
  • Hyperammonemia
  • Vomiting
  • Diarrhea
  • Hyperalaninemia
  • Intraalveolar phospholipid accumulation
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology
  • Hyperprolinemia
  • Floppy infant
  • Elevated plasma citrulline
  • Feeding difficulties
  • Hemophagocytosis
  • Decreased glomerular filtration rate
  • Abnormality of serine metabolism
  • Oral aversion
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Coma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Renal amyloidosis(Occasionel (29-5%))
  • Renal tubular acidosis(Occasionel (29-5%))
  • Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Oroticaciduria(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating ferritin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Ornithinuria(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of humoral immunity(Occasionel (29-5%))
  • Megakaryocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal immunoglobulin level(Occasionel (29-5%))
  • Increased serum zinc(Occasionel (29-5%))
  • Hypofibrinogenemia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic amyloidosis(Occasionel (29-5%))
  • Membranous nephropathy(Occasionel (29-5%))
  • Anti-dsDNA antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Renal fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
  • Recurrent bacterial infections(Très rare (4-1%))
  • Pathologic fracture(Très rare (4-1%))
  • Antinuclear antibody positivity(Très rare (4-1%))
  • Decreased circulating antibody level(Très rare (4-1%))
  • Complement deficiency(Très rare (4-1%))
  • Increased circulating immunoglobulin concentration(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC7A714q11.2

    ClinVar : 968 variants474 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:3335
  • ICD-10:E72.0
  • ICD-11:5C60.Y
  • MONDO:0009109
  • MeSH:C562687
  • MedDRA:10058300
  • OMIM:222700
  • UMLS:C0268647

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.