Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Synonymes : Syndrome AEC · Syndrome de Hay-Wells
Définition clinique
Dysplasie ectodermique associant les caractéristiques de l'ankyloblépharon filiforme adnatum (AFA), des anomalies ectodermiques et une fente labiale et/ou palatine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
59 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 26
- Thin upper lip vermilion
- Short philtrum
- Hypoplasia of the maxilla
- Conductive hearing impairment
- Underdeveloped nasal alae
- Sparse eyelashes
- Hypodontia
- Widely spaced teeth
- Thin skin
- Erythroderma
- Hypopigmented skin patches
- Absent lacrimal punctum
- Growth delay
- Hyperconvex nail
- Coarse hair
- Fine hair
- Brittle hair
- Generalized hypotrichosis
- Generalized hypopigmentation
- Sparse hair
- Nail dystrophy
- Generalized hypopigmentation of hair
- Uncombable hair
- Sparse eyebrow
- Scarring
- Skin erosion
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Hypospadias
- Cleft palate
- Trismus
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Lacrimal duct atresia
- Delayed speech and language development
- Hypohidrosis
- Failure to thrive in infancy
- Hammertoe
- Small nail
- Anonychia
- Short toe
- Scarring alopecia of scalp
- 2-3 toe cutaneous syndactyly
- Ankyloblepharon
- Localized hypoplasia of dental enamel
- Diminished health-related quality of life
- Hairshafts with longitudinal grooves
- Small, conical teeth
- Cleft lip
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Cupped ear(Occasionel (29-5%))
- Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
- Ulnar deviation of finger(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux(Occasionel (29-5%))
- 3-4 finger cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Ectrodactyly(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- 3-4 toe cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Très rare (4-1%))
- Supernumerary nipple(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
ORPHA:306542 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion distale 19p
ORPHA:96129 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
ORPHA:163979 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6571
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007124
- MeSH:C535847
- OMIM:106260
- UMLS:C0406709