Pseudoprogéria
Synonymes : Syndrome d'absence de sourcils et de cils-déficience intellectuelle · Syndrome de Hal-Berg-Rudolph
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare qui se caractérise par un retard psychomoteur, une quadriplégie spastique progressive sévère, une microcéphalie et un phénotype de type Hallerman-Streiff se manifestant par l'absence de sourcils et de cils, un glaucome et un petit nez en forme de bec. Des anomalies structurelles du système nerveux central (kyste du rachis cervical, anomalies de fermeture du tube neural) ont également été observées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Microcephaly
- Bird-like facies
- Convex nasal ridge
- Glaucoma
- Thin skin
- Joint stiffness
- Failure to thrive
- Growth delay
- Alopecia
- Progressive spastic quadriplegia
- Short stature
- Decreased body weight
- Cranium bifidum occultum
- Sparse hair
- Spinalarachnoid cyst
- Narrow nasal tip
- Sparse eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Absent eyelashes(Obligatoire (100%))
- Intellectual disability(Obligatoire (100%))
- Absent eyebrow(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudoprogéria. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Déficit en cernunnos-XLF
ORPHA:169079 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome LIG4
ORPHA:99812 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 19q13.11
ORPHA:217346 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:415
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008694
- MeSH:C563111
- OMIM:200130
- UMLS:C0796125