Syndrome de microdélétion 19q13.11
Synonymes : Del(19)(q13.11) · Monosomie 19q13.11
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 19q13.11 est caractérisé par un retard de croissance pré et postnatal, une morphologie gracile, des troubles sévères d'alimentation, une microcéphalie, un déficit intellectuel avec des troubles du langage, un hypospadias et une dysplasie ectodermique avec une aplasie du scalp, des cheveux, des sourcils et cils fins et clairsemés, une peau sèche et fine, et des ongles dysplastiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Hypospadias
- Microcephaly
- Delayed speech and language development
- Aplasia cutis congenita
- Intellectual disability
- Failure to thrive
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Cachexia
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Fine hair
- Supernumerary nipple
- Sparse lateral eyebrow
- Finger syndactyly
- Wide intermamillary distance
- Sparse hair
- Broad columella
- Sparse or absent eyelashes
- Cryptorchidism
- Thin vermilion border
- Long face
- Retrognathia
- High forehead
- Underdeveloped nasal alae
- Dry skin
- Thin skin
- Toe syndactyly
- Toe clinodactyly
- Nail dysplasia
- Recurrent respiratory infections
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Single median maxillary incisor(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 19q13.11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TSHZ319q12Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10592
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.K0
- MONDO:0013090
- OMIM:613026
- OMIM:617219
- UMLS:C4304577