Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Synonymes : DYT18 · Dystonie 18 · PED
Définition clinique
La dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) est une forme de dyskinésie paroxystique caractérisée par des crises de dystonie indolores au niveau des extrémités, déclenchées par l'activité physique prolongée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Paroxysmal dyskinesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Intellectual disability
- Seizure
- Torsion dystonia
- Generalized non-motor (absence) seizure
- Paresthesia
- Involuntary movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
- Lower limb spasticity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyskinésie paroxystique induite par l'effort. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
ORPHA:53583 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Epilepsie infantile autolimitée
ORPHA:306 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce
ORPHA:1934 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC2A11p34.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PRRT216p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10541
- ICD-10:G24.8
- ICD-11:8A02.2
- MeSH:C564288
- OMIM:612126
- UMLS:C1842534