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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epilepsie infantile autolimitée

ORPHA:306PathologieCIM-10 : G40.3CIM-11 : 8A61.10OMIM : 601764

Synonymes : BFIE · BFIS · Convulsions infantiles familiales bénignes · EIFB · Epilepsie infantile familiale bénigne · SeLIE

Définition clinique

L'épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB) est un syndrome épileptique génétique caractérisé par la survenue de crises répétées afébriles chez des nourrissons sains, entre le troisième et le huitième mois.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Normal interictal EEG
  • Neonatal seizure

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Seizure
  • Choreoathetosis
  • Dystonia
  • Chorea
  • Apnea
  • Focal clonic seizure
  • Athetosis
  • Focal impaired awareness seizure
  • Involuntary movements
  • Paroxysmal dyskinesia
  • Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
  • Focal-onset seizure
  • Generalized tonic seizure
  • Focal motor seizure
  • Focal tonic seizure
  • Generalized clonic seizure
  • Focal impaired awareness autonomic seizure
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
  • Cyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Complex febrile seizure(Occasionel (29-5%))
  • Experiential epileptic aura(Occasionel (29-5%))
  • Eyelid myoclonia seizure(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest(Occasionel (29-5%))
  • Focal head nodding automatism seizure(Occasionel (29-5%))
  • Limb myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Très rare (4-1%))
  • Simple febrile seizure(Très rare (4-1%))
  • Interictal epileptiform activity(Très rare (4-1%))
  • Psychomotor deterioration(Absent (0%))
  • Brain imaging abnormality(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie infantile autolimitée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN2A2q24.3

    ClinVar : 3202 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNQ220q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNQ38q24.22

    ClinVar : 1599 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PRRT216p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCN8A12q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:857
  • ICD-10:G40.3
  • ICD-11:8A61.10
  • MONDO:0017615
  • OMIM:601764
  • OMIM:602066
  • OMIM:605751
  • OMIM:607745
  • OMIM:612627
  • OMIM:617080
  • UMLS:C5575231

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.