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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémiplégie alternante de l'enfance

ORPHA:2131PathologieCIM-10 : G98CIM-11 : MB53.0OMIM : 104290

Définition clinique

Syndrome neurologique rare caractérisé par des épisodes d'hémiplégie (alternant entre les deux côtés du corps) ou de tétraplégie, et d'autres épisodes tels que des mouvements oculaires anormaux, une dystonie et une dysautonomie. Les patients présentent un déficit neurologique permanent, une déficience intellectuelle de degré variable, des mouvements anormaux et des problèmes psychiatriques. La moitié d'entre eux présentent une épilepsie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Gastrointestinal dysmotility
  • Abnormality of the gastrointestinal tract
  • Episodic hemiplegia

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Esotropia
  • Exotropia
  • Nystagmus
  • Atypical behavior
  • Delayed speech and language development
  • Pallor
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Ataxia
  • Dystonia
  • Failure to thrive
  • Vomiting
  • Diarrhea
  • Dysphagia
  • Constipation
  • Anorexia
  • Tetraparesis
  • Abdominal distention
  • Mydriasis
  • Abnormal autonomic nervous system physiology
  • Abnormal involuntary eye movements
  • Neurodevelopmental delay
  • Flushing
  • Oral-pharyngeal dysphagia
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Progressive neurologic deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal T-wave(Occasionel (29-5%))
  • Paroxysmal dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Ocular flutter(Occasionel (29-5%))
  • Skewfoot(Occasionel (29-5%))
  • Thin eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Arrhythmia(Très rare (4-1%))
  • EEG abnormality(Absent (0%))
  • Brain imaging abnormality(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémiplégie alternante de l'enfance. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN2A2q24.3

    ClinVar : 3202 variants2188 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA1A19p13.13

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • ATP1A21q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP1A319q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC2A11p34.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TL2mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC1A35p13.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • RHOBTB28p21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:11
  • ICD-10:G98
  • ICD-11:MB53.0
  • MONDO:0016241
  • MeSH:C536589
  • MedDRA:10077948
  • OMIM:104290
  • OMIM:614820
  • UMLS:C0338488

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.