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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce

ORPHA:1934PathologieCIM-10 : G40.3CIM-11 : 8A62.YOMIM : 300672

Synonymes : EIDEE · Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec "suppression-bursts" · Syndrome d'Ohtahara

Définition clinique

L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) ou syndrome d'Ohtahara est l'une des formes les plus sévères d'encéphalopathie épileptique liée à l'âge. Elle se caractérise par l'apparition au cours des trois premiers mois de vie de spasmes toniques pouvant être généralisées ou latéralisées, indépendamment du cycle du sommeil, et pouvant survenir plusieurs centaines de fois par jour. Elle conduit à une atteinte psychomotrice et a une issue fatale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Generalized myoclonic seizure
  • Focal motor seizure
  • Epileptic encephalopathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Lethargy
  • Hyperreflexia
  • Dysphagia
  • Poor suck
  • Recurrent respiratory infections
  • EEG abnormality
  • Sleep abnormality
  • Poor head control
  • Hypsarrhythmia
  • Floppy infant
  • EEG with burst suppression
  • Focal tonic seizure
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Seizure(Obligatoire (100%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Episodic ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse white matter abnormalities(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
  • Generalized clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Très rare (4-1%))
  • Ureterocele(Très rare (4-1%))
  • Renal dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Cleft palate(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Sloping forehead(Très rare (4-1%))
  • Anteverted nares(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Precocious puberty(Très rare (4-1%))
  • Dystonia(Très rare (4-1%))
  • Broad finger(Très rare (4-1%))
  • Failure to thrive(Très rare (4-1%))
  • Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Short finger(Très rare (4-1%))
  • Broad phalanx of the toes(Très rare (4-1%))
  • Absent thumbnail(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LGI110q23.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCN1B19q13.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCN2A2q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • SLC25A2211p15.5

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDKL5Xp22.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARXXp21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNA112p13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CASKXp11.4

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PNKP19q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GRIN19q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GNAO116q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIGQ16p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SIK121q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DMXL215q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIGP21q22.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRIM810q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NEUROD217q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GRM73p26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC32A120q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RHOBTB28p21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA1E1q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (31) ↓
  • GARD:9255
  • ICD-10:G40.3
  • ICD-11:8A62.Y
  • MONDO:800491
  • MedDRA:10071545
  • OMIM:300672
  • OMIM:308350
  • OMIM:609304
  • OMIM:612164
  • OMIM:613402
  • OMIM:613721
  • OMIM:616341
  • OMIM:617105
  • OMIM:617276
  • OMIM:617281
  • OMIM:617350
  • OMIM:617389
  • OMIM:617391
  • OMIM:617493
  • OMIM:617599
  • OMIM:618004
  • OMIM:618285
  • OMIM:618374
  • OMIM:618548
  • OMIM:618663
  • OMIM:619340
  • OMIM:619428
  • OMIM:620774
  • OMIM:621468
  • OMIM:621475
  • UMLS:C0393706

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.