Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Synonymes : Choréoathétose paroxystique non kinésigénique
Définition clinique
La dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD) est une forme de dyskinésie paroxystique caractérisée par des crises de mouvements dystoniques ou choréathétotiques déclenchées par le stress, la fatigue, la prise de café ou d'alcool, ou les menstruations.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Dystonia
- Paroxysmal dyskinesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Choreoathetosis
- Chorea
- Hyperkinetic movements
- Involuntary movements
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Trismus(Occasionel (29-5%))
- Torticollis(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Staring gaze(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyskinésie non kinésigénique paroxystique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 64%
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
ORPHA:98811 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Epilepsie infantile autolimitée
ORPHA:306 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 17
ORPHA:98759 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Acéruléoplasminémie
ORPHA:48818 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie
ORPHA:404454 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PNKD2q35Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PRRT216p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8722
- ICD-10:G24.8
- MONDO:0700088
- MeSH:C537181
- OMIM:118800
- OMIM:611147
- UMLS:C1869117