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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Leigh

ORPHA:506PathologieCIM-10 : G31.8CIM-11 : 5C53.24OMIM : 256000

Synonymes : Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë · Maladie de Leigh

Définition clinique

Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant en particulier une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

98 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Increased circulating lactate concentration
  • Increased CSF lactate
  • Lactic acidosis
  • Lacticaciduria
  • Floppy infant
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Abnormality of movement

🟠 Fréquent (79-30%) — 30

  • Sensorineural hearing impairment
  • Abnormal optic nerve morphology
  • Ophthalmoplegia
  • Optic atrophy
  • Hypertrichosis
  • Global developmental delay
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Gliosis
  • Progressive neurologic deterioration
  • Developmental regression
  • Leukodystrophy
  • Upper motor neuron dysfunction
  • Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
  • Involuntary movements
  • Diffuse spongiform leukoencephalopathy
  • Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
  • Complex organic aciduria
  • Decreased activity of mitochondrial respiratory chain
  • Decreased activity of mitochondrial complex I
  • Feeding difficulties
  • Abnormal thalamic MRI signal intensity
  • Elevated brain lactate level by MRS
  • Abnormal brainstem MRI signal intensity
  • Focal T2 hyperintense brainstem lesion
  • Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
  • Severe viral infection
  • Abnormality of the dentate nucleus
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (61) ↓
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Decreased total neutrophil count(Très rare (4-1%))
  • Renal tubular acidosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Status epilepticus(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Très rare (4-1%))
  • Decreased activity of mitochondrial complex II(Très rare (4-1%))
  • Frontal hirsutism(Très rare (4-1%))
  • Infantile spasms(Très rare (4-1%))
  • Encephalomalacia(Très rare (4-1%))
  • Dyskinesia(Très rare (4-1%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Spastic diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Ketoacidosis(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Athetosis(Occasionel (29-5%))
  • Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Olivopontocerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
  • Myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Ethylmalonic aciduria(Occasionel (29-5%))
  • Hyperalaninemia(Occasionel (29-5%))
  • Sensory axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • 3-Methylglutaconic aciduria(Occasionel (29-5%))
  • Decreased activity of mitochondrial complex IV(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Decreased activity of mitochondrial complex III(Occasionel (29-5%))
  • Methylmalonic aciduria(Occasionel (29-5%))
  • Neuronal loss in basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased biotinidase activity(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))
  • Renal tubular dysfunction(Très rare (4-1%))
  • High forehead(Très rare (4-1%))
  • Macrotia(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Eczematoid dermatitis(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
  • Intrauterine growth retardation(Très rare (4-1%))
  • Alopecia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Leigh. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • IARS21q41

    ClinVar : 698 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6877
  • ICD-10:G31.8
  • ICD-11:5C53.24
  • MONDO:0009723
  • MeSH:D007888
  • MedDRA:10062950
  • OMIM:256000
  • UMLS:C0023264

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.