Ataxie spinocérébelleuse type 17
Synonymes : HDL4 · Maladie de Huntington-like 4 · SCA17
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 17 est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tableau clinique variable pouvant comporter une démence, des troubles psychiatriques, un syndrome parkinsonien, une dystonie, une chorée, une spasticité et une épilepsie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Ataxia
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Torticollis
- Blepharospasm
- Atypical behavior
- Spasticity
- Mental deterioration
- Cerebellar atrophy
- Parkinsonism
- Dystonia
- Rigidity
- Chorea
- Neuronal loss in central nervous system
- Involuntary movements
- Generalized cerebral atrophy/hypoplasia
- Abnormal pyramidal sign
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar Purkinje layer atrophy
- Writer's cramp
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 17. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
ORPHA:2806 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit en NAD(P)HX épimérase
ORPHA:555407 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBP6q27ClinVar : 206 variants139 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10469
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011781
- MeSH:C564616
- OMIM:607136
- UMLS:C1846707