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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acéruléoplasminémie

ORPHA:48818PathologieCIM-10 : E83.1CIM-11 : 3A00.YOMIM : 604290

Synonymes : Déficit héréditaire en céruloplasmine

Définition clinique

Neurodégénérescence rare avec surcharge cérébrale en fer (NBIA) apparaissant à l'âge adulte, caractérisée par une anémie (souvent microcytaire), une accumulation de fer au niveau viscéral et cérébral, un diabète, divers symptômes neurologiques et une dégénérescence rétinienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Abnormality of the nervous system
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Hypochromic microcytic anemia
  • Refractory anemia
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Aceruloplasminemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Retinal degeneration
  • Macular degeneration
  • Diabetes mellitus
  • Ataxia
  • Dysarthria
  • Dystonia
  • Gait ataxia
  • Limb ataxia
  • Chorea
  • Involuntary movements
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Decreased circulating ceruloplasmin concentration
  • Decreased circulating copper concentration
  • Elevated hepatic iron concentration
  • Decreased serum iron
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Facial grimacing(Occasionel (29-5%))
  • Torticollis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Akinesia(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus striatum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pancreas morphology(Occasionel (29-5%))
  • Craniofacial dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Iron accumulation in brain(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thalamic MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentate nucleus(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Absent (0%))
  • Hepatic fibrosis(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acéruléoplasminémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CP3q24-q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9499
  • ICD-10:E83.1
  • ICD-11:3A00.Y
  • MONDO:0011426
  • MeSH:C536004
  • OMIM:604290
  • UMLS:C0878682

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.