Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Synonymes : Choréoathétose paroxystique kinésigénique · Dyskinésie paroxystique kinésigénique familiale · PKD familiale
Définition clinique
La dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD) est une forme de dyskinésie paroxystique (DP) caractérisée par des hyperkinésies involontaires brèves et récurrentes, telles qu'une choréoathétose, un ballisme, une athétose ou une dystonie, déclenchés par des mouvements brusques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Dystonia
- Chorea
- Athetosis
- Involuntary movements
- Dyskinesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Focal sensory seizure
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Writer's cramp(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyskinésie paroxystique kinésigénique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Epilepsie infantile autolimitée
ORPHA:306 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Encéphalite anti-NMDAr
ORPHA:217253 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
ORPHA:98810 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Maladie de Huntington
ORPHA:399 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNA112p13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNJ101q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PRRT216p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8721
- ICD-10:G24.8
- ICD-11:8A02.2
- MONDO:0044202
- MONDO:44202
- OMIM:128200
- OMIM:611031
- UMLS:C1868682