Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Huntington

ORPHA:399PathologieCIM-10 : G10CIM-11 : 8A01.10OMIM : 143100

Synonymes : Chorée de Huntington

Définition clinique

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques, des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques et une démence.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Mental deterioration
  • Hyperreflexia
  • Chorea

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

  • Gait disturbance
  • Abnormality of eye movement
  • Agitation
  • Depression
  • Aggressive behavior
  • Compulsive behaviors
  • Disinhibition
  • Irritability
  • Hallucinations
  • Anxiety
  • Apathy
  • Delusion
  • Seizure
  • Gait disturbance
  • Dystonia
  • Myoclonus
  • Weight loss
  • Bradykinesia
  • Gait imbalance
  • Clumsiness
  • Memory impairment
  • Hypokinesia
  • Generalized muscle weakness
  • Involuntary movements
  • Abnormality of the sense of smell
  • Poor fine motor coordination
  • Speech articulation difficulties
  • Staring gaze
  • Hostility
  • Bradyphrenia
  • Abnormal libido
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Polyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of cholesterol metabolism(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
  • Choking episodes(Occasionel (29-5%))
  • Alcoholism(Occasionel (29-5%))
  • Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
  • Degeneration of the striatum(Occasionel (29-5%))
  • Decreased body mass index(Occasionel (29-5%))
  • Insomnia(Occasionel (29-5%))
  • Oral-pharyngeal dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Caudate atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Huntington. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • HTT4p16.3

    ClinVar : 1040 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • SLC2A312p13.31

    ClinVar : 143 variants

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6677
  • ICD-10:G10
  • ICD-11:8A01.10
  • MONDO:0007739
  • MeSH:D006816
  • MedDRA:10070668
  • OMIM:143100
  • UMLS:C0020179

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.