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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Gaucher

ORPHA:355PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 230800

Synonymes : Déficit en bêta-glucosidase acide · Déficit en glucocérébrosidase

Définition clinique

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale comportant trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

93 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Splenomegaly
  • Anemia
  • Hepatomegaly
  • Decreased beta-glucocerebrosidase level
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 30

  • Strabismus
  • Depression
  • Delayed puberty
  • Abnormality of the skeletal system
  • Osteopenia
  • Cholelithiasis
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Joint dislocation
  • Growth delay
  • Thrombocytopenia
  • Leukopenia
  • Fever
  • Dysphagia
  • Abdominal pain
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Generalized myoclonic seizure
  • Developmental regression
  • Bone pain
  • Delayed skeletal maturation
  • Recurrent fractures
  • Arthralgia
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Abnormal bone structure
  • Erlenmeyer flask deformity of the femurs
  • Feeding difficulties in infancy
  • Abnormality of movement
  • Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration
  • Avascular necrosis
  • Elevated circulating CCL18 level
🟡 Occasionnel / autres (58) ↓
  • Increased circulating immunoglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Cherry red spot of the macula(Occasionel (29-5%))
  • Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Paraproteinemia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Très rare (4-1%))
  • Splenic rupture(Très rare (4-1%))
  • Splenic infarction(Très rare (4-1%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
  • Polyclonal elevation of IgM(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve calcification(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve calcification(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
  • Multiple myeloma(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Dementia(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal macular morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pericardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Gaucher. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (13) ↓
  • GARD:8233
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.0Y
  • MONDO:0018150
  • MeSH:D005776
  • MedDRA:10018048
  • OMIM:230800
  • OMIM:230900
  • OMIM:231000
  • OMIM:231005
  • OMIM:608013
  • OMIM:610539
  • UMLS:C0017205

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.