Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Synonymes : DYT5b · Dystonie dopa-sensible par déficit en tyrosine hydroxylase · Déficit en tyrosine hydroxylase · Syndrome de Segawa autosomique récessif
Définition clinique
La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un ensemble de symptômes présents aussi bien dans la dystonie dopa-sensible (DRD pour Dopa-responsive dystonia) que dans l'encéphalopathie infantile progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Ptosis
- Irritability
- Delayed speech and language development
- Ataxia
- Hypotonia
- Lethargy
- Motor delay
- Parkinsonism
- Myoclonus
- Brisk reflexes
- Pes cavus
- Talipes equinovarus
- Constipation
- Rigidity
- Gait ataxia
- Bradykinesia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Postural tremor
- Hypokinesia
- Lower limb hyperreflexia
- Limb dystonia
- Babinski sign
- Excessive salivation
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Focal dystonia
- Oculogyric crisis
- Feeding difficulties
- Night sweats
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Generalized dystonia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Très rare (4-1%))
- Progressive encephalopathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie dopa-sensible autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
ORPHA:13 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TH11p15.5ClinVar : 1322 variants617 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
TSPOAP117q22Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1902
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:8A02.11
- MONDO:0011551
- MeSH:C537537
- OMIM:605407
- OMIM:620453
- UMLS:C5700309