Dystonie-parkinsonisme à début rapide
Synonymes : DYT12 · Dystonie 12
Définition clinique
La dystonie-parkinsonisme à début rapide (RDP) est une maladie du mouvement très rare, caractérisée par l'installation brutale d'un syndrome parkinsonien et d'une dystonie, et souvent déclenchée par un stress physique ou psychologique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hypomimic face
- Torticollis
- Dysarthria
- Motor delay
- Parkinsonism
- Dysphagia
- Gait ataxia
- Bradykinesia
- Postural instability
- Mutism
- Drooling
- Limb dystonia
- Craniofacial dystonia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie-parkinsonisme à début rapide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dystonie 16
ORPHA:210571 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
ORPHA:225147 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATP1A319q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9628
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:8A02.12
- MONDO:0007496
- MeSH:C538001
- MedDRA:10083658
- OMIM:128235
- UMLS:C1868681