Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Synonymes : UPD(15) paternelle · UPD(15)pat
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Hypopigmentation of the skin
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- EEG abnormality
- Lower limb hyperreflexia
- Poor speech
- Hypopigmentation of hair
- Iris hypopigmentation
- Protruding tongue
- Feeding difficulties
- Tongue thrusting
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Cessation of head growth(Occasionel (29-5%))
- Secondary microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Atypical absence seizure(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
ORPHA:98794 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:411511 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Vici
ORPHA:1493 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
SSR4-CDG
ORPHA:370927 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome Takenouchi-Kosaki
ORPHA:487796 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UBE3A15q11.2ClinVar : 1456 variants804 pathogènes771 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD90.0
- MONDO:0020303
- OMIM:105830
- UMLS:C5680342