SSR4-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1y · Anomalie congénitale de la glycosylation type Iy · CDG-Iy · CDG1Y · Syndrome CDG type Iy · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iy
Définition clinique
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par des troubles neurologiques (retard global de développement du langage, des aptitudes sociales et de motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises convulsives/épilepsie), une dysmorphie faciale (yeux enfoncés dans les orbites, grandes oreilles, hypoplasie du vermillon de la lèvre supérieure, grande bouche et dents très espacées), des difficultés à s'alimenter souvent dues à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance staturo-pondérale, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme. La maladie est causée par des mutations du gène <i>SSR4</i> (Xq28).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Wide mouth
- Macrotia
- Strabismus
- Deeply set eye
- Widely spaced teeth
- Failure to thrive
- Vomiting
- Gastroesophageal reflux
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Abnormality of upper lip vermillion
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Abnormality of the coagulation cascade(Très rare (4-1%))
- Microcephaly(Obligatoire (100%))
- Intellectual disability(Obligatoire (100%))
- Global developmental delay(Obligatoire (100%))
- Generalized hypotonia(Obligatoire (100%))
- Abnormal facial shape(Obligatoire (100%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec SSR4-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Christianson
ORPHA:85278 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SSR4Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12405
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0010490
- OMIM:300934
- UMLS:C4012395