Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Synonymes : Syndrome d'Angelman dû à une monosomie 15q11-13 d'origine maternelle
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Secondary microcephaly
- EEG with abnormally slow frequencies
- Neurodevelopmental delay
- Seizure
- Global developmental delay
- EEG abnormality
- Cessation of head growth
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Wide mouth
- Strabismus
- Widely spaced teeth
- Autistic behavior
- Short attention span
- Inappropriate laughter
- Hyperactivity
- Hypopigmentation of the skin
- Obesity
- Constipation
- Poor suck
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Abnormality of speech or vocalization
- Drooling
- Lower limb hyperreflexia
- Scoliosis
- Functional motor deficit
- Flat occiput
- Hypopigmentation of hair
- Iris hypopigmentation
- Floppy infant
- Protruding tongue
- Intellectual disability, severe
- Feeding difficulties
- Delayed myelination
- Happy demeanor
- Tongue thrusting
- Abnormal eating behavior
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Limitation of movement at ankles(Occasionel (29-5%))
- Shortened sleep cycle(Occasionel (29-5%))
- Mild microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
- Recurrent hand flapping(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:411511 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
ORPHA:98795 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
ORPHA:50810 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
ORPHA:2139 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
ORPHA:411515 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UBE3A15q11.2ClinVar : 1456 variantsRole in the phenotype ofAssessed
OCA215q12-q13.1ClinVar : 1936 variantsRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD90.0
- MONDO:0020302
- UMLS:C5566334