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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome Takenouchi-Kosaki

ORPHA:487796PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1OMIM : 616737

Synonymes : Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, une macrothrombocytopénie, un lymphoedème et une dysmorphie faciale (à savoir, synophridie, ptosis, éversion de la partie latérale de la paupière inférieure et lèvre supérieure fine). Les autres signes cliniques observés sont des malformations cardiaques et génito-urinaires, une surdité de perception, des anomalies ophtalmologiques, des malformations squelettiques et une immunodéficience. L'IRM met en évidence une hypertrophie des ventricules, une atrophie cérébelleuse ou des modifications de la substance blanche.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormal facial shape
  • Brain imaging abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Ventriculomegaly
  • Abnormal periventricular white matter morphology
  • Scoliosis
  • Recurrent infections
  • Postnatal growth retardation
  • Increased mean platelet volume
  • Abnormality of the genitourinary system
  • Abnormal sternum morphology
  • Abnormality of the endocrine system
  • Intellectual disability
  • Abnormal heart morphology
  • Thrombocytopenia
🟡 Occasionnel / autres (56) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Flared nostrils(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
  • Nevus(Occasionel (29-5%))
  • Total anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Eversion of lateral third of lower eyelids(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the lymphatic system(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome Takenouchi-Kosaki. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CDC421p36.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1
  • MONDO:0014757
  • OMIM:616737
  • UMLS:C4225222

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.