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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Vici

ORPHA:1493PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 4A01.1YOMIM : 242840

Synonymes : Syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleux · Syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara

Définition clinique

Maladie congénitale multisystémique rare et sévère qui se caractérise principalement par une agénésie du corps calleux, des cataractes, une hypopigmentation oculocutanée, une cardiomyopathie et un déficit immunitaire combiné.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Hypopigmentation of the skin
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Agenesis of corpus callosum
  • Death in infancy
  • Cardiomyopathy
  • Recurrent respiratory infections
  • EEG abnormality
  • Recurrent infections
  • Short stature
  • Cellular immunodeficiency
  • Ureteral atresia
  • Abnormality of retinal pigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • High palate
  • Depressed nasal tip
  • Cataract
  • Nystagmus
  • Optic atrophy
  • Seizure
  • Cerebellar hypoplasia
  • Renal tubular acidosis
  • Gray matter heterotopia
  • Hypoplasia of the pons
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal macular morphology(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG2 level(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Vici. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EPG518q12.3-q21.1

    ClinVar : 2905 variants1554 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:448
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:4A01.1Y
  • MONDO:0009452
  • MeSH:C535566
  • OMIM:242840
  • UMLS:C1855772

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.