Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Hypopigmentation of the skin
- Seizure
- Intellectual disability, mild
- Obesity
- EEG abnormality
- Lower limb hyperreflexia
- Cessation of head growth
- Secondary microcephaly
- Hypopigmentation of hair
- Iris hypopigmentation
- Floppy infant
- Happy demeanor
- Mild microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Inappropriate laughter(Occasionel (29-5%))
- Recurrent hand flapping(Occasionel (29-5%))
- Tongue thrusting(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eating behavior(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Flat occiput(Occasionel (29-5%))
- Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
ORPHA:98794 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
ORPHA:98795 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
ORPHA:411515 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
ORPHA:2139 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UBE3A15q11.2ClinVar : 1456 variants804 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD90.0
- MONDO:0018461
- OMIM:105830
- UMLS:C5681146