Syndrome d'Angelman
Définition clinique
Maladie neurodéveloppementale rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une microcéphalie, des convulsions, une démarche ataxique et une dysmorphie faciale caractéristique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
71 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Microcephaly
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Inappropriate laughter
- Delayed speech and language development
- Hyperactivity
- Seizure
- Ataxia
- Motor delay
- Tremor
- Cerebral cortical atrophy
- Broad-based gait
- Abnormality of speech or vocalization
- EEG abnormality
- Sleep abnormality
- Poor speech
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Self-injurious behavior
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Wide mouth
- Astigmatism
- Strabismus
- Hypopigmentation of the skin
- Obesity
- Abnormal facial shape
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Fair hair
- Drooling
- Polyphagia
- Scoliosis
- Sleep-wake cycle disturbance
- Iris hypopigmentation
- Floppy infant
- Protruding tongue
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Feeding difficulties
- Recurrent hand flapping
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Keratoconus(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Flat occiput(Occasionel (29-5%))
- Cerebral dysmyelination(Occasionel (29-5%))
- Atypical absence seizure(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty in females(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Delayed menarche(Occasionel (29-5%))
- Happy demeanor(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Tongue thrusting(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Angelman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
ORPHA:52503 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie HSD10
ORPHA:391417 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microdélétion 15q11.2
ORPHA:261183 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Lamb-Shaffer
ORPHA:530983 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5810
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD90.0
- MONDO:0007113
- MeSH:D017204
- MedDRA:10049004
- OMIM:105830
- UMLS:C0162635