Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard global de développement, une légère déficience intellectuelle, des convulsions, une obésité et une dysmorphie faciale (nez large et bulbeux, philtrum proéminent, bouche large). Les autres caractéristiques rapportées sont des pieds plats, une scoliose et un spina bifida occulta. L'IRM cérébrale peut révéler une légère dilatation ventriculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Posteriorly rotated ears
- Wide mouth
- Round face
- Bulbous nose
- Seizure
- Global developmental delay
- Obesity
- Deep philtrum
- EEG abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Delayed puberty
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome Takenouchi-Kosaki
ORPHA:487796 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
ORPHA:3055 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0016290
- MeSH:C538112
- UMLS:C2931736