Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Inappropriate laughter
- Hypopigmentation of the skin
- Seizure
- Obesity
- Abnormal facial shape
- EEG abnormality
- Polyphagia
- Hypopigmentation of hair
- Iris hypopigmentation
- Feeding difficulties in infancy
- Floppy infant
- Delayed ability to walk
- Happy demeanor
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Hyperorality(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Cessation of head growth(Occasionel (29-5%))
- Sleep-wake cycle disturbance(Occasionel (29-5%))
- Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
ORPHA:98794 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:411511 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNRPN15q11.2ClinVar : 431 variants342 pathogènes169 VUSRole in the phenotype ofAssessed
UBE3A15q11.2ClinVar : 1456 variants804 pathogènesRole in the phenotype ofAssessed
ATP10A15q12Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD90.0
- MONDO:0018462
- UMLS:C5681834