Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
Synonymes : Syndrome de Basel-Vanagaite-Sirota
Définition clinique
Un syndrome de développement cortical anormal caractérisé par un polyhydramnios prénatal sévère, une microcéphalie post-natale, une lissencéphalie, une micromélie des membres supérieurs, une dysmorphie faciale (visage grossier, hypertrichose, petit nez avec un long philtrum) et des convulsions intraitables. Le syndrome est fatal précocement. Une hypoparathyroïdie a été relevée dans un cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Long philtrum
- Short neck
- 11 pairs of ribs
- Adducted thumb
- Seizure
- Global developmental delay
- Areflexia
- Cerebellar hypoplasia
- Lissencephaly
- Failure to thrive
- Polyhydramnios
- Respiratory distress
- EEG abnormality
- Micromelia
- Short nose
- Generalized hypertrichosis
- Secondary microcephaly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Fetal pyelectasis
- Palpebral edema
- Coarse facial features
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hypoparathyroidism
- Hypotonia
- Hypertonia
- Abnormality of calcium-phosphate metabolism
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microlissencéphalie-micromélie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q04.3
- MONDO:0018860
- UMLS:C4509878