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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300

ORPHA:353284Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.2OMIM : 613684

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

123 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • High palate
  • Facial grimacing
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Low-set ears
  • Downslanted palpebral fissures
  • Delayed speech and language development
  • Abnormal facial shape
  • Highly arched eyebrow
  • Prominent nasal septum
  • Secondary microcephaly
  • Widened distal phalanges
  • Postnatal growth retardation
  • Broad hallux
  • Broad thumb
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the kidney
  • Abnormality of the genitourinary system
  • Narrow palate
  • Convex nasal ridge
  • Abnormality of the eye
  • Ptosis
  • Atypical behavior
  • Emotional lability
  • Compulsive behaviors
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Agoraphobia
  • Failure to thrive
  • Obesity
  • Abnormal heart morphology
  • Constipation
  • Recurrent respiratory infections
  • Obstructive sleep apnea
  • Short stature
  • Social and occupational deterioration
  • Laryngeal cartilage malformation
  • Feeding difficulties in infancy
  • Low hanging columella
  • Abnormal proximal phalanx morphology of the hand
  • Broad distal phalanx of finger
  • Talon cusp
  • Reduced social responsiveness
  • Panic attack
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Impulsivity
  • Abnormal fear/anxiety-related behavior
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (75) ↓
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
  • Deviation of the hallux(Occasionel (29-5%))
  • Polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the curvature of the vertebral column(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of lateral ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal subclavian artery morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Coloboma(Très rare (4-1%))
  • Natal tooth(Très rare (4-1%))
  • Adducted thumb(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
  • Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Asthma(Très rare (4-1%))
  • Cervical cord compression(Très rare (4-1%))
  • EEG abnormality(Très rare (4-1%))
  • Intestinal malrotation(Très rare (4-1%))
  • Syringomyelia(Très rare (4-1%))
  • Humoral immunodeficiency(Très rare (4-1%))
  • Cellular immunodeficiency(Très rare (4-1%))
  • Keloids(Très rare (4-1%))
  • Vascular ring(Très rare (4-1%))
  • Pilomatrixoma(Très rare (4-1%))
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Corneal scarring(Occasionel (29-5%))
  • Nasolacrimal duct obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the posterior cranial fossa(Occasionel (29-5%))
  • Trichiasis(Occasionel (29-5%))
  • Syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration(Occasionel (29-5%))
  • Meningioma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EP30022q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.2
  • MONDO:0013364
  • OMIM:613684
  • UMLS:C3150941

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.