Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Synonymes : Syndrome ATR associé au chromosome 16 · Syndrome ATR type délétion · Syndrome ATR-16 · Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle type délétion
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire, syndrome de délétion des gènes contigus, forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Intellectual disability
- Microcytic anemia
- Abnormality of speech or vocalization
- HbH hemoglobin
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Cryptorchidism
- High palate
- Microcephaly
- Malar flattening
- Retrognathia
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Micrognathia
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- Pectus carinatum
- Bruising susceptibility
- Hypotonia
- Failure to thrive
- Talipes equinovarus
- Short toe
- Short stature
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
ORPHA:3079 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de duplication distale 15q
ORPHA:1707 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
HBA216p13.3Role in the phenotype ofAssessed
HBA116p13.3Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D56.0
- ICD-11:3A50.1
- MONDO:7716
- MeSH:C563050
- OMIM:141750
- UMLS:C0795917