Syndrome de duplication distale 15q
Synonymes : Duplication 15qter · Duplication télomérique 15q · Trisomie 15qter · Trisomie distale 15q
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Cryptorchidism
- High palate
- Sloping forehead
- Long philtrum
- Micrognathia
- Prominent nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Pectus excavatum
- Arachnodactyly
- Intellectual disability
- Joint stiffness
- Downturned corners of mouth
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormality of female external genitalia
- Microcephaly
- Facial asymmetry
- Short neck
- Ptosis
- Blepharophimosis
- Seizure
- Hypotonia
- Hypertonia
- Congenital muscular torticollis
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of periauricular region(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication distale 15q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
ORPHA:1131 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne
ORPHA:2215 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0015728
- MeSH:C538036
- UMLS:C2931705