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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Coffin-Lowry

ORPHA:192PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 303600

Synonymes : CLS

Définition clinique

Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement global, un retard de croissance postnatale entraînant une petite taille, une dysmorphie faciale, des mains courtes avec des doigts aux extrémités effilées et des anomalies progressives du squelette, notamment une cyphoscoliose et un <i>pectus carinatum/excavatum</i>. La déficience intellectuelle va de légère à sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

81 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 31

  • Joint hypermobility
  • Tapered finger
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Broad finger
  • Frontal bossing
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Scoliosis
  • Delayed skeletal maturation
  • Kyphosis
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Short stature
  • Craniofacial hyperostosis
  • Depressed nasal bridge
  • Abnormal dental morphology
  • Thick nasal alae
  • Severe global developmental delay
  • Thick lower lip vermilion
  • Open mouth
  • Everted lower lip vermilion
  • Coarse facial features
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Anteverted nares
  • Downslanted palpebral fissures
  • Hypodontia
  • Widely spaced teeth
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Abnormal diaphysis morphology
  • Large hands

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Wide mouth
  • Narrow palate
  • High palate
  • Microcephaly
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Protruding ear
  • Wide nose
  • Hypertonia
  • Gait disturbance
  • Redundant skin
  • Pes planus
  • Hypoplastic fingernail
  • Hyperconvex fingernails
  • Ventriculomegaly
  • Progressive spasticity
  • Narrow iliac wings
  • Premature loss of teeth
  • Short chordae tendineae of the tricuspid valve
  • Feeding difficulties in infancy
  • Postnatal growth retardation
  • Pseudoepiphyses of the metacarpals
  • Short distal phalanx of finger
  • Short metacarpal
  • Conical incisor
  • Prominent forehead
  • Short chordae tendineae of the mitral valve
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal tricuspid valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated median tongue furrow(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Coffin-Lowry. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RPS6KA3Xp22.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6123
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0010561
  • MeSH:D038921
  • MedDRA:10081806
  • OMIM:303600
  • UMLS:C0265252

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.