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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome cardio-facio-cutané

ORPHA:1340PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 115150

Synonymes : Syndrome CFC

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, des dermatoses (le plus souvent une peau hyperkératosique et des cheveux clairsemés et frisés), des manifestations neurologiques (hypotonie, crises d'épilepsie), un retard de croissance et une déficience intellectuelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 27

  • Anteverted nares
  • Abnormality of the eye
  • Abnormal eyelash morphology
  • Abnormality of vision
  • Long palpebral fissure
  • Dry skin
  • Palmoplantar keratoderma
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Failure to thrive in infancy
  • Atrial septal defect
  • Pulmonic stenosis
  • Abnormal heart valve morphology
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Fine hair
  • Brittle hair
  • Short stature
  • Excessive wrinkled skin
  • Feeding difficulties in infancy
  • Underdeveloped supraorbital ridges
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
  • Long face
  • Coarse facial features
  • Full cheeks
  • Thickened helices

🟠 Fréquent (79-30%) — 39

  • Long philtrum
  • High forehead
  • Macrotia
  • Webbed neck
  • Short neck
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Ptosis
  • Myopia
  • Nystagmus
  • Pectus excavatum
  • Hyperkeratosis
  • Hyperextensible skin
  • Multiple lentigines
  • Cavernous hemangioma
  • Premature birth
  • Frontal bossing
  • Low posterior hairline
  • Slow-growing hair
  • EEG abnormality
  • Scoliosis
  • Short nose
  • Biparietal narrowing
  • Depressed nasal bridge
  • Deep palmar crease
  • Generalized hyperpigmentation
  • Multiple cafe-au-lait spots
  • Ichthyosis
  • Sparse hair
  • Dystrophic fingernails
  • Hypoplasia of the zygomatic bone
  • Abnormal morphology of ulna
  • Sparse or absent eyelashes
  • Cryptorchidism
  • High palate
  • Macrocephaly
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Redundant skin(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Functional abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cardio-facio-cutané. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BRAF7q34

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • KRAS12p12.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • MAP2K115q22.31

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • MAP2K219p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:9146
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0015280
  • MeSH:C535579
  • MedDRA:10082805
  • OMIM:115150
  • OMIM:615278
  • OMIM:615279
  • OMIM:615280
  • UMLS:C1275081

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.