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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cornelia de Lange

ORPHA:199PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 122470

Synonymes : Syndrome de Brachmann-de Lange

Définition clinique

Syndrome malformatif rare caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypertrichose, une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et/ou postnatal, des difficultés alimentaires, des anomalies des mains et des pieds (allant d'anomalies réductionnelles sévères, d'oligodactylies, à une brachymétacarpie du premier rayon). Diverses malformations d'organes peuvent être présentes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

100 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 35

  • Highly arched eyebrow
  • Downturned corners of mouth
  • Delayed skeletal maturation
  • Micromelia
  • Short nose
  • Short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Curly eyelashes
  • Proximal placement of thumb
  • Short 1st metacarpal
  • Abnormally low-pitched voice
  • Intellectual disability, severe
  • Small hand
  • High palate
  • Thin vermilion border
  • Brachycephaly
  • Microcephaly
  • Low anterior hairline
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Atresia of the external auditory canal
  • Anteverted nares
  • Short neck
  • Long eyelashes
  • Thick eyebrow
  • Synophrys
  • Delayed eruption of teeth
  • Widely spaced teeth
  • Intellectual disability
  • Hypertonia
  • Toe syndactyly
  • Short foot
  • Gastroesophageal reflux
  • Low posterior hairline
  • Generalized hirsutism

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

  • Elbow dislocation
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Bilateral single transverse palmar creases
  • Hypoplasia of penis
  • Severe postnatal growth retardation
  • Multicystic kidney dysplasia
  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Hypoplastic labia majora
  • Vesicoureteral reflux
  • Conductive hearing impairment
  • Sensorineural hearing impairment
  • Microcornea
  • Blepharitis
  • Ptosis
  • Myopia
  • Phthisis bulbi
  • Compulsive behaviors
  • Anxiety
  • Cutis marmorata
  • Joint stiffness
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
  • Premature birth
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Sleep abnormality
  • Hypoplastic nipples
  • Radioulnar synostosis
  • Feeding difficulties in infancy
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Primary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Prenatal movement abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Truncal obesity(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Volvulus(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Oligodactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cornelia de Lange. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SMC1AXp11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NIPBL5p13.2

    ClinVar : 2637 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMC310q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HDAC8Xq13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • RAD218q24.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BRD419p13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MAU219p13.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (14) ↓
  • GARD:10109
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0016033
  • MeSH:D003635
  • MedDRA:10077707
  • OMIM:122470
  • OMIM:300590
  • OMIM:300882
  • OMIM:610759
  • OMIM:614701
  • OMIM:620568
  • OMIM:621570
  • UMLS:C0270972

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.