Syndrome C
Synonymes : OTCS · Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie · Trigonocéphalie C d'Opitz
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle caractérisées par une trigonocéphalie consécutive à la synostose prématurée de la suture métopique, une dysmorphie faciale, un cou court, des anomalies squelettiques et une déficience intellectuelle variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
54 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Posteriorly rotated ears
- Smooth philtrum
- Long philtrum
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Intellectual disability
- Short nose
- Clinodactyly of the 5th finger
- Biparietal narrowing
- Depressed nasal bridge
- Female pseudohermaphroditism
- Hypoplasia of the ear cartilage
- Cryptorchidism
- Gingival overgrowth
- High palate
- Trigonocephaly
- Microcephaly
- Epicanthus
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Limitation of joint mobility
- Failure to thrive in infancy
- Redundant skin
- Talipes
- Micromelia
- Dislocated radial head
- Short stature
- Abnormality of the anus
- Bilateral single transverse palmar creases
- Midline facial capillary hemangioma
- Abnormality of immune system physiology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Accessory oral frenulum
- Thin vermilion border
- Strabismus
- Pectus excavatum
- Sacral dimple
- Seizure
- Hypotonia
- Joint dislocation
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CD963q13.13-q13.2ClinVar : 277 variants244 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5978
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0008893
- MeSH:C537418
- MedDRA:10083975
- OMIM:211750
- UMLS:C0796095