Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
Synonymes : Syndrome de Mutchinick
Définition clinique
La déficience intellectuelle type Buenos-Aires est un syndrome rare de déficit intellectuel caractérisé par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (incluant un front étroit, des sourcils broussailleux, un hypertélorisme, de fentes palpébrales étroites obliques en bas et en dehors, une blépharoptose, des oreilles malformées, basses implantées, un nez large et droit, une lèvre supérieure fine, une large bouche et un vermillon en forme de tente), un retard de développement, un déficit intellectuel, un trouble de la parole et de multiples malformations d'organes (dont une communication interventriculaire, un mégalo-urètre et un pelvis rénal dilaté). Les manifestations additionnelles incluent des lésions neuro-cutanées (incluant une hyperkératose palmoplantaire), une hydrocéphalie interne, ainsi qu'une syndactylie bilatérale partielle du tissu mou impliquant le deuxième et le troisième orteil.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 28
- Hypertelorism
- Sloping forehead
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Photophobia
- Dental malocclusion
- Pectus carinatum
- Abnormal fingernail morphology
- Intellectual disability
- Umbilical hernia
- Abnormal cardiac septum morphology
- Spastic gait
- Abnormality of speech or vocalization
- Fine hair
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Abnormality of the calvaria
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Reduced bone mineral density
- Biparietal narrowing
- Abnormal dental morphology
- Hyperconvex thumb nails
- Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies
- Open bite
- High palate
- Microcephaly
- Mandibular prognathia
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hydronephrosis
- Blepharophimosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle type Buenos-Aires. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficience intellectuelle type Wolff
ORPHA:3080 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion distale 10p
ORPHA:1580 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:3485
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0009584
- MeSH:C563095
- MedDRA:10089183
- OMIM:249630
- UMLS:C0796080