Ataxie spinocérébelleuse type 21
Synonymes : SCA21
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 21 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie cérébelleuse lentement évolutive, un déficit cognitif léger, un tremblement d'attitude et/ou de repos, une bradykinésie et une rigidité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Gait ataxia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Intermittent microsaccadic pursuits
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Nystagmus
- Atypical behavior
- Intellectual disability
- Dysarthria
- Tremor
- Rigidity
- Akinesia
- Cerebellar vermis atrophy
- Dysgraphia
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 21. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse type 3
ORPHA:98757 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
ORPHA:500180 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TMEM2401p36.33ClinVar : 316 variants163 pathogènes210 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9999
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011833
- MeSH:C537200
- OMIM:607454
- UMLS:C1843891