Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
Définition clinique
Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une régression motrice et cognitive lentement progressive, à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une perte du langage et de la mobilité, associées à l'apparition d'une dystonie, d'un parkinsonisme, d'une chorée ou d'une rigidité. Une ataxie, une dysarthrie et des crises convulsives ont également été rapportées. La circonférence crânienne peut diminuer avec le temps. L'IRM met en évidence une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive, et chez certains patients, un amincissement du corps calleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Atypical behavior
- Dysarthria
- Dysphagia
- Cerebral atrophy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Developmental regression
- Abnormal pyramidal sign
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Microcephaly
- Seizure
- Spasticity
- Global developmental delay
- Dystonia
- Absent speech
- Gait ataxia
- Intellectual disability, profound
- EEG abnormality
- Aphasia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Impulsivity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit en NAD(P)HX épimérase
ORPHA:555407 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
ORPHA:204 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UBTF17q21.31Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:13658
- ICD-10:G31.8
- MONDO:0044701
- OMIM:617672
- UMLS:C5567227