🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie spinocérébelleuse type 6

ORPHA:98758PathologieCIM-10 : G11.2CIM-11 : 8A03.16OMIM : 183086

Synonymes : SCA6

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III qui se caractérise par une ataxie de la marche à apparition tardive et à progression lente et par d'autres signes de dysfonctionnement cérébelleux, tels que l'altération de la coordination musculaire et le nystagmus.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Nystagmus
Gait ataxia
Progressive cerebellar ataxia
Intention tremor
Postural instability
Incoordination
Unsteady gait
Gaze-evoked horizontal nystagmus
Bradyopsia

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Abnormality of vision
Diplopia
Hyperreflexia
Dysphagia
Babinski sign
Vertical nystagmus
Choking episodes

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
Dysarthria(Occasionel (29-5%))
Dystonia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CACNA1A19p13.13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10351
ICD-10:G11.2
ICD-11:8A03.16
MONDO:0008457
OMIM:183086
UMLS:C0752124

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.