Ataxie spinocérébelleuse type 10
Synonymes : SCA10
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 10 est une forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un syndrome cérébelleux lentement progressif et une épilepsie, des signes pyramidaux parfois discrets, une neuropathie périphérique et des troubles neuropsychologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Dysarthria
- Gait ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Cerebellar atrophy
- Dysmetria
- Dysdiadochokinesis
- Intention tremor
- Gait imbalance
- Scanning speech
- Generalized-onset seizure
- Unsteady gait
- Impaired smooth pursuit
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Kinetic tremor
- Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 10. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
ORPHA:254881 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ATXN1022q13.31ClinVar : 155 variants88 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10474
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011330
- MeSH:C566874
- OMIM:603516
- UMLS:C1963674