Ataxie spinocérébelleuse type 3
Synonymes : MJD · Maladie de Machado-Joseph · SCA3
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse type 3 (ASC3), aussi connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph, est la sous-forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ACAD1), maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Proptosis
- Progressive external ophthalmoplegia
- Nystagmus
- Diplopia
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Clumsiness
- Skeletal muscle atrophy
- Abnormal pyramidal sign
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vestibular function(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of temperature regulation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 7/8 phénotypes en commun
- 41%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6801
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0007182
- MeSH:D017827
- OMIM:109150
- UMLS:C0024408