Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
Synonymes : SCA19/22
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 19 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie cérébelleuse légère, un déficit cognitif, des troubles dysexécutifs (avec de faibles scores au Wisconsin Card Sorting Test) des myoclonies et un tremblement d'attitude.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Ataxia
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hyperreflexia
- Limb ataxia
- Truncal ataxia
- Postural instability
- Impaired vibration sensation at ankles
- Urinary incontinence
- Hyporeflexia
- Cerebellar atrophy
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Slurred speech(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Poor coordination(Occasionel (29-5%))
- Cogwheel rigidity(Occasionel (29-5%))
- Impaired smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 19/22. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
ORPHA:320391 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Ataxie spinocérébelleuse type 36
ORPHA:276198 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spinocérébelleuse type 8
ORPHA:98760 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCND31p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12365
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011819
- MeSH:C537198
- OMIM:607346
- UMLS:C5235656