Ataxie spinocérébelleuse type 8
Synonymes : SCA8
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 8 est une forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie cérébelleuse et un déficit cognitif dans presque trois quarts des cas, et par une atteinte pyramidale et sensitive dans un tiers des cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Nystagmus
- Impotence
- Ataxia
- Spasticity
- Cerebellar atrophy
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Rigidity
- Gait ataxia
- Bradykinesia
- Limb ataxia
- Postural instability
- Unsteady gait
- Spastic dysarthria
- Cerebellar vermis atrophy
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Facial grimacing(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibratory sensation(Occasionel (29-5%))
- Aspiration(Occasionel (29-5%))
- Impaired smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 8. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse type 17
ORPHA:98759 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
ORPHA:527497 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
ORPHA:447896 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATXN813q21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ATXN8OS13q21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4956
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0012116
- MeSH:C537307
- OMIM:608768
- UMLS:C1837454