Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 11 · SCAR11
Définition clinique
Syndrome rare d'ataxie cérébelleuse héréditaire caractérisé par une ataxie spinocérébelleuse à début tardif, se manifestant par des troubles de la marche, une dysarthrie, une ataxie du tronc et des membres de progression lente, ainsi que par des troubles de la poursuite visuelle, associée à des antécédents de retard psychomoteur depuis l'enfance. Une légère atrophie du vermis cérébelleux et des hémisphères est visible à l'imagerie cérébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Intellectual disability
- Ataxia
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Cerebellar atrophy
- Gait disturbance
- Limb ataxia
- Truncal ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Nystagmus
- Dysphagia
- Unsteady gait
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
ORPHA:527497 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
ORPHA:572798 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SYT141q32.2ClinVar : 175 variants32 pathogènes154 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.1
- MONDO:0013645
- OMIM:614229
- UMLS:C5190803