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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1

ORPHA:412057PathologieCIM-10 : G11.1OMIM : 615768

Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 16 · SCAR16

Définition clinique

Ataxie héréditaire rare caractérisée par une ataxie progressive du tronc et des membres entraînant une instabilité de la démarche. Une dysarthrie, une dysphagie, un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une neuropathie sensorielle périphérique légère, des troubles cognitifs et un vieillissement accéléré ont également été associés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Dysarthria
  • Cerebellar atrophy
  • Limb ataxia
  • Truncal ataxia

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Arachnodactyly
  • Adducted thumb
  • Gait disturbance
  • Hyperreflexia
  • Postural instability
  • Unsteady gait
  • Progeroid facial appearance
  • Impaired proprioception
  • Abnormal motor evoked potentials
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Iridocyclitis(Très rare (4-1%))
  • Retinal atrophy(Très rare (4-1%))
  • Saccadic smooth pursuit(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Alopecia(Très rare (4-1%))
  • Pancreatitis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the sella turcica(Très rare (4-1%))
  • Type II diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Abnormal involuntary eye movements(Très rare (4-1%))
  • Delayed menarche(Très rare (4-1%))
  • Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Postural tremor(Occasionel (29-5%))
  • Head tremor(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hand tremor(Occasionel (29-5%))
  • Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Corpus callosum atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
  • Parietal cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Très rare (4-1%))
  • Oculomotor apraxia(Très rare (4-1%))
  • Infertility(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Oligomenorrhea(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • STUB116p13.3

    ClinVar : 396 variants148 pathogènes301 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G11.1
  • MONDO:0014339
  • OMIM:615768
  • UMLS:C5190574

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.