Ataxie spinocérébelleuse type 36
Synonymes : Asidan · SCA36
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 qui se caractérise par une ataxie des membres et de la marche, une spasticité des membres inférieurs, une dysarthrie, des fasciculations musculaires, une atrophie de la langue et une hyperréflexie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hearing impairment
- Ataxia
- Dysarthria
- Limb ataxia
- Truncal ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Skeletal muscle atrophy
- Babinski sign
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Tongue atrophy
- Slow saccadic eye movements
- Blurred vision
- Gait disturbance
- Tongue fasciculations
- Dysmetria
- Fasciculations
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Migraine(Très rare (4-1%))
- Intention tremor(Très rare (4-1%))
- Vertigo(Très rare (4-1%))
- Head tremor(Très rare (4-1%))
- Hand tremor(Très rare (4-1%))
- Bowel incontinence(Très rare (4-1%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Très rare (4-1%))
- Limb myoclonus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 36. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
ORPHA:488594 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie spinocérébelleuse type 26
ORPHA:101112 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOP5620p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0013594
- OMIM:614153
- UMLS:C3472711