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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Abêtalipoprotéinémie

ORPHA:14PathologieCIM-10 : E78.6CIM-11 : 5C81.1OMIM : 200100

Synonymes : Maladie de Bassen-Kornzweig

Définition clinique

L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Abnormality of the nervous system
  • Acanthocytosis
  • Steatorrhea
  • Fat malabsorption
  • Abnormal circulating apolipoprotein concentration
  • Low levels of vitamin E

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Progressive visual loss
  • Color vision defect
  • Nyctalopia
  • Areflexia
  • Failure to thrive
  • Anemia
  • Reticulocytosis
  • Chronic diarrhea
  • Hyperbilirubinemia
  • Hypoalbuminemia
  • Hypocholesterolemia
  • Decreased HDL cholesterol concentration
  • Myalgia
  • Decreased LDL cholesterol concentration
  • Low levels of vitamin A
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Hypotriglyceridemia
  • Low levels of vitamin D
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Positive Romberg sign(Occasionel (29-5%))
  • Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Impaired vibratory sensation(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Steppage gait(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Impaired distal proprioception(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the fundus(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
  • Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Impaired proprioception(Occasionel (29-5%))
  • Decreased erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Très rare (4-1%))
  • Ophthalmoplegia(Très rare (4-1%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Très rare (4-1%))
  • Cirrhosis(Très rare (4-1%))
  • Hepatic fibrosis(Très rare (4-1%))
  • Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
  • Cardiomegaly(Très rare (4-1%))
  • Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
  • Respiratory failure(Très rare (4-1%))
  • Corneal ulceration(Très rare (4-1%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Scotoma(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Abêtalipoprotéinémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MTTP4q23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:5
  • ICD-10:E78.6
  • ICD-11:5C81.1
  • MONDO:0008692
  • MeSH:D000012
  • MedDRA:10083851
  • OMIM:200100
  • UMLS:C0000744

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.